记者了解到,出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常
【深圳商报讯】(记者 谢静)中国首个遗传病关爱网站“同病相联”近期将上线9月10日,记者从深圳国际bt领袖峰会及生物生命健康产业展览会上了解到,华大医学筹备的中国首个遗传病关爱网站同病相联将于近期上线,当天,“同病相联”网站向深圳市红十字会捐赠了100例hla高分辨率基因检测
捐赠仪式现场,华大基因华南区负责人彭智宇介绍,华大医学筹备的中国首个遗传病关爱网站同病相联将于近期上线,本次捐赠活动是同病相联网站首次与公益组织开展的大规模公益活动
他表示,同病相联平台的目标是打造最权威深圳商报登报电话的遗传性出生缺陷疾病的科普、教育、交流、关爱平台,实现对病友的关爱、救助和对疾病的预防“华大成立这个网站就是希望有一天可以关闭这个网站,整合社会各界的力量共同努力从而最终在人类历史上消灭出生缺陷遗传病是引起出生缺陷的重要愿因我国每年有近90万新发出生缺陷
据了解,深圳华大基因应用新一代测序技术,只需通过一次实验就能够读取数千样本的hla序列数据,并一次性达到hla分型的最高分辨率,同时还可发现新的等位基因应用这种新技术进行高分辨配型,成本不到传统技术的一半,能避免多次配型给患者造成的额外经济负担,也为治疗争取宝贵的时间
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